| Che cos’è la distonia?
La distonia è un disturbo del movimento caratterizzato da contrazioni muscolari La distonia può colpire qualunque parte del corpo, ad esempio le braccia, le gambe, il tronco, il collo, le palpebre, il viso o le corde vocali. In ordine di prevalenza è il terzo tra i disturbi del movimento più diffusi, dopo la malattia di Parkinson e i tremori. La distonia colpisce circa 20.000 persone in Italia, circa 300.000 nell’America del nord. La distonia non discrimina: colpisce tutte le razze e tutti i gruppi etnici. La distonia non è una malattia terminale ma, specialmente nelle forme più gravi, è fortemente invalidante e può modificare in maniera sostanziale la qualità della vita di chi ne soffre. Le distonie che colpiscono una sola parte del corpo si dicono focali e sono anche conosciute con nomi comuni particolari:
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| I sintomi distonici sono presenti in un gran numero di forme morbose con eziologia diversa, definite forme sintomatiche o secondarie. Le forme distoniche sintomatiche possono essere classificate in diversi gruppi: 1. La distonia sintomatica di malattie neurologiche a carattere ereditario; 2. La distonia secondaria a fattori ambiental 3. La distonia associata al parkinsonismo; 4. La distonia psicogena. L’elenco delle condizioni cliniche associate alle manifestazioni dei sintomi distonici è continuamente arricchito da nuove forme. La distonia può presentarsi in corso di malattie degenerative neurologiche (quali il morbo di Wilson, malattia di Huntington, malattia di Parkinson, degenerazione corticobasale, tutte le forme di atrofia multisistemica, atassia teleangectasia, sindrome di Rett, malattia da inclusioni intraneurali, necrosi striatale bilaterale infantile e calcificazioni familiari dei gangli motori), malattie metaboliche da alterato metabolismo proteico(omocistinuria, tirosinosi), lipidico (leucodistrofia metacromatica, lipofuscinosi ceroide, lipidosi distonica giovanile, gangliosidosi GM1 e GM2), da altre alterazioni metaboliche (sindrome di Leigh, malattia di Leber, altre encefalopatie mitocondriali, sindrome di Lesch-Nyhan, carenza di trieosofosfatoisomerasi e carenza di vitamina E) o da presunte anomalie metaboliche (neuroacantocitosi, malattia di Hallervorden-Spatz, morbo di Fahr, malattia da inclusioni intranucleari nei neuroni, lipidosi distonica, lipofuscinosi ceroide). La distonia può essere dovuta infine a cause specifiche di tipo non degenerativo (fattori ambientali) quali un danno cerebrale perinatale (ipossia, anossia, ittero nucleare), encefaliti e lesioni postinfettive (encefaliti virali, encefalite letargica, tubercolosi, sindrome di Reye, leucoencefalopatia sclerosante subacuta, malattia di Molte delle malattie sopraelencate hanno carattere ereditario; pertanto, nei casi che esordiscono con sintomi distonici, il quadro clinico iniziale può somigliare a quello di una forma generalizzata primaria. In alcuni casi di distonia sintomatica i segni distonici compaiono mesi o addirittura anni dopo il verificarsi di una lesione cerebrale (distonia ad esordio tardivo); gli esempi più comuni sono la distonia conseguente a danno asfittico perinatale o della prima infanzia (Saint-Hilaire e coll., 1991), da quella associata alla mielinosi pontina centrale (Tison e coll., 1991) e da quella dovuta all’intossicazione da cianuri (Valenzuela e coll., 1992). È necessario considerare che con la progressione dei sintomi e l’approfondimento delle indagini cliniche, alcune delle forme primarie possono in seguito rivelare la loro natura sintomatica. Da questa considerazione deriva pertanto la necessità di escludere la presenza di tutte le condizioni morbose che si associano alle forme secondarie, prima di porre diagnosi di distonia primaria. Pertanto in tutti i casi clinici in cui la sintomatologia non possa essere inquadrata in una delle forme distoniche primarie, è opportuno eseguire ricerche di laboratorio volte ad identificare la forma morbosa osservata. Nella distonia primaria i segni distonici costituiscono l’unica alterazione neurologica; non vi è associazione con riduzione dei riflessi posturali, diminuzione del trofismo muscolare, ipostenia, spasticità, atassia, alterazione dei riflessi o dei movimenti oculari, patologie retiniche, deterioramento intellettivo o manifestazioni La distonia tardiva è la forma più comune di distonia sintomatica; si può manifestare esattamente come una distonia primaria ma, più spesso, sono presenti dei sintomi associati tipici, quali le discinesie o l’acatisia tardive, che aiutano nella conferma diagnostica. La distonia secondaria si può manifestare acutamente, soprattutto in bambini o in giovani adulti trattati con neurolettici molto potenti (aloperidolo o flufenazina), oppure dopo un’esposizione cronica. La distonia tardiva ha caratteristiche cliniche notevolmente diverse rispetto a quelle delle discinesie tardive; viceversa condivide con le forme primarie due caratteristiche fondamentali: l’essere azione-specifica e la possibilità di controllarne i sintomi (in modo parziale) mediante i trucchi sensoriali. Esclusione delle cause secondarie Ai fini di cercare di individuare la causa delle distonie secondarie è utile un protocollo d’indagini che preveda l’esecuzione di numerosi esami di laboratorio su sangue (dosaggio di ceruloplasmina, rame, creatina fosfochinasi, mioglobina, glucosio, lattato, piruvato, acido urico, creatinina, esami indicativi della presenza di malattie autoimmuni, studio degli eritrociti, dei globuli bianchi), sulle urine (dosaggio di: aminoacidi, rame escreto in 24 ore), sul liquor (dosaggio di lattato e piruvato), studi bioptici (studio morfologico e dosaggio del rame su fegato…..), lo studio tomografico dell’encefalo (radiotomografia o risonanza magnetica nucleare per la ricerca di calcificazioni, di aree di necrosi o di altre alterazioni morfologiche). Tra le forme che simulano la distonia vi sono malattie psichiatriche (sindrome di Munchausen, simulazione, isteria), malattie ortopediche (torcicollo da sublussazione atlanto-epistrofeica, torcicollo da agenesia, lassità o lesione dei legamenti, ernia del disco a livello cervicale, torcicollo da patologia ossea), anomalie congenite (torcicollo miogeno congenito, torcicollo posturale congenito, malformazioni di Arnold-Chiari) o malattie oftalmologiche (torcicollo da paralisi dei muscoli oculomotori estrinseci, da strabismo, nistagmo congenito). Attuale classificazione della distonia Recentemente la classificazione della distonia è stata rivista, con una sottodivisione nei seguenti quattro gruppi (Fahn e coll., 1997).
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